8. El genoma humano

El genoma humano

Infografías:  ¿Qué es?   ¿Por qué?

La Operación Genoma Humano es el proyecto más ambicioso de este milenio. Su meta; descifrar el mapa genético del ser humano a partir de su ADN. Prácticamente se inicia en 1990, como un proyecto internacional, tanto público como privado; el 26 de junio Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano hicieron el anuncio conjunto del primer borrador del "Genoma Humano". En esta primera fase se ha logrado descifrar las "unidades biológicas básicas" presentes en los aproximadamente 60,000 genes que forman un ser humano, ahora en un segundo paso se debe anotar correctamente la formación secuenciada del genoma humano y describir variaciones genéticas.

El consenso de las investigaciones es que esas variaciones, aunque tan sólo sean de una unidad de ADN, indican la predisposición de una persona para desarrollar una larga y dolorosa lista de diferentes enfermedades hereditarias, que actualmente son casi 3,000. Después, en otra etapa, comenzará el largo proceso de identificación de cada gen para determinar qué papel desempeña en el funcionamiento del cuerpo humano.

Este portentoso descubrimiento, el más importante de este siglo marca, sin embargo, el inicio de una lucha para saber a quien pertenece el gran mapa de la vida, al cual lo consideran muchos grupos "patentable". Alarmado por esta lucha por apropiarse de los genes, el biólogo Lee Silver plantea en su libro "Vuelta al Edén", un terrible vaticinio; él afirma que dentro de un siglo existirán dos tipos de seres humanos: los inmunes a las enfermedades porque sus padres invirtieron dinero en seleccionar los genes que se transmitirán a sus sucesores, y los que por falta de recursos económicos seguirán muriendo de cáncer o de diabetes.

 

EL FUTURO DEL PROYECTOGENOMA HUMANO

Implicaciones biomédicas y sociales

El ser humano está en camino de descifrar la memoria archivada en su legado genético construido durante millones de años de evolución por medio del Proyecto Genoma Humano (PGH). Esta es sin duda una de las empresas científicas más importantes en la historia de la humanidad que, con sus implicaciones biomédicas y sociales a nivel mundial representa una gran promesa científica. El objetivo del PGH es descifrar la secuencia completa del genoma humano, donde se encuentra la información pare llevar a cabo todas las funciones del organismo humano así como los genes que determinan nuestra susceptibilidad al desarrollo de enfermedades como la diabetes mellitus, el cáncer o la hipertensión. Una vez identificada la cantidad de nuestros genes seremos capaces no sólo de entender su función sino de modificarla con fines terapéuticos.

Estamos así ante una nueva era de la genética en la que el avance y los resultados del PGH tendrán un enorme impacto en la biomedicina así como en los ámbitos económico y social a nivel mundial. Estos avances darán lugar a una nueva época en la medicina, tanto en el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de distintas enfermedades comunes como el cáncer, la diabetes, la hipertensión, el Síndrome de Down, enfermedad de Taysach, talasemia, y otros, por medio del surgimiento de una nueva área de estudio, la medicina genómica, en la que el mapa genómico es el primer capítulo del gran libro de la vida.

La secuenciación completa del genoma permitirá la identificación de la totalidad de los genes que lo componen (genómica estructural) y su estudio para la determinación de su función en el organismo (genómica funcional) en distintos procesos como el desarrollo embrionario, envejecimiento, la regeneración de órganos o tejidos y durante el proceso de diversas enfermedades. La identificación delos genes que determinan la susceptibilidad o resistencia al desarrollo de distintos padecimientos comunes como la hipertensión, el asma o la osteoporosis, posibilitará el desarrollo de métodos de diagnóstico molecular basados en tecnologías como la microhileras de ADN (micro-arrays)

 

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