7. Discapacidades congénitas

Discapacidades congénitas
¿Qué son las anomalías congénitas?
Primero hay que definir congénito.
Congénito significa presente desde el nacimiento.
De modo que, se entiende por anomalías congénitas un conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento, visibles o no. Esa presencia -advertida o no- puede tener diferentes causas.
En general, las anomalías congénitas presentan una severidad viable. Algunas suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalías con alta severidad que generan letalidad intrauterina. 

Tipos de anomalías congénitas 
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.
Entendemos por anomalías congénitas estructurales aquellas que involucran alteraciones morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos ejemplos son: hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita.
Y anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

Anomalías congénitas estructurales
Entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores.

Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud. estas anomalías explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Por ejemplo: la displasia de cadera, requiere un tratamiento ortopédico o las fisuras de labio y/o paladar, que deben ser reparadas quirúrgicamente. La mayoría de las anomalías mayores requiere un abordaje multidisciplinario o integral del defecto (Fonoaudiólogos, kinesiólogos, etc), a fin de restablecer lo más cercano a la normalidad la condición del paciente.
Algunas de las anomalías mencionadas son externas o evidentes a simple vista, como la espina bífida, las fisuras del labio o del paladar o la gastrosquisis (defecto del cierre de la pared abdominal) y otras son internas porque no son visibles a simple vista y requieren instrumentos, diagnósticos para su identificación: las cardiopatías (donde está alterada la forma y/o el funcionamiento del corazón), las anomalías renales y la malrotación intestinal. Son anomalías que no se ven pero, si se sospechan, se puede descubrir mediante ecografías, radiografías u otros estudios.
Las anomalías menores, frecuentemente en la población, generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas. Por ejemplo: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre otros.
Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar ocultas). Las personas que tienen 2 anomalías menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Si el individuo tiene 3 o más anomalías menores, esta probabilidad aumenta al 25%.
por lo tanto; la presencia de dos o más anomalías menores debe llevar a descartar la presencia de una anomalía mayor que podría implicar un problema de salud más grave.

Anomalías congénitas funcionales
Las anomalías congénitas funcionales, son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma. La mayoría son trastornos secundarios a un cambio de información genética o son de origen multifactorial, cuyo resultado no afecta el desarrollo macroscópico de las estructuras anatómicas del bebé sino la función postnatal de órganos y sistemas. A medida de ejemplo imaginemos una casa recién estrenada, con muebles, lámparas y electrodomésticos totalmente nuevos, pero sin electricidad. Por más que la estructura es adecuada, la funcionalidad de los aparatos es nula; esto mismo sucede con este tipo de anomalías.

  En el siguiente video encontraras explicación a las enfermedades genéticas.

Causas de las anomalías congénitas
Las anomalías congénitas obedecen a un conjunto amplio -y complejo- de causas diferentes. En su origen intervienen factores genéticos, ambientales o una interacción de ambos.
Las anomalías congénitas, entonces, suelen clasificarse en aquellas de causa predominante genética, porque involucran alteraciones en la información genética, aquellas que consideramos mixtas o multifactoriales, que se originan por la interacción de múltiples genes de predisposición, pero habitualmente se expresan en presencia de factores ambientales desencadenantes y finalmente aquellas de causa predominante ambiental, producidas por agentes ambientales nocivos que interfieren el desarrollo fetal normal durante el embarazo.

Los factores genéticos son algunas de las causas de las anomalías congénitas. Tengamos presente que: 
[Congénito no es sinónimo de genético; congénito significa presente desde el nacimiento y genético quiere decir que involucra alteraciones al nivel de la información genética]
[Anomalías congénitas de causa predominantemente genética; son factores genéticos aquellos que se deben a alteraciones a nivel del material genético].

Las anomalías congénitas de causa predominantemente genética se clasifican según cuál sea la magnitud del cambio en la información genética, en: enfermedades cromosómicas y enfermedades monogénicas. El cuerpo humano está formado por células. Cada célula tiene en su estructura un núcleo y un citoplasma. En el núcleo de cada una de ellas se encuentra toda nuestra información genética. Imaginemos dicha información como si la célula fuera una casa en donde se desarrollan todas las actividades vitales, dentro de esa casa hay una sala (núcleo) con una biblioteca compuesta por 46 libros (23 que proceden de mamá y 23 de papá) que tienen toda la información y todas las instrucciones para llevar adelante todos los procesos vitales. Dichos libros se denominan cromosomas, por lo que todos los seres humanos tenemos 2 juegos de 23 cromosomas o, lo que es lo mismo, 23 pares. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. El par número 23 está compuesto por los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Adentro de cada uno de los 46 libros o cromosomas la información se organiza en capítulos y cada capítulo está compuesto por muchas palabras. ¡Hay muchas palabras! Algunas de esas palabras son muy importantes y se denominan genes. Los genes (que son aproximadamente unos 25,000) son las palabras que contienen las instrucciones que controlan el funcionamiento de nuestro cuerpo, es decir, cada gen determina un rasgo o característica estructural o funcional. Los cromosomas y los genes se diferencian por su nivel de organización (un cromosoma=libro, está compuesto por muchas palabras=genes). El lenguaje o idioma en el que se escriben las palabras que forman el libro, se llama ADN.

Las enfermedades cromosómicas se producen por una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o la estructura de alguno de ellos por una pérdida o ganancia de grandes pedazos de información genética, reordenamientos de segmentos cromosómicos o incluso de un cromosoma entero. Esto determina que el embrión no tenga todas las instrucciones para desarrollar adecuadamente sus órganos y tejidos. Si retomamos el ejemplo de la biblioteca donde los cromosomas son los 46 libros de información, las anomalías en el número o numéricas hacen referencia a la existencia de libros de más o de menos (por ejemplo: bibliotecas compuestas por 47 o 45 libros), mientras que las anomalías en la estructura o estructurales hacen referencia a libros cuyo número es correcto (46), pero en el interior de algunos de ellos, los capítulos pueden estar ausentes o cambiados de lugar.

Estas alteraciones cromosómicas suelen producir manifestaciones en el fenotipo, (las características visibles de una persona como el aspecto físico, las conductas y el funcionamiento del cuerpo).

Por ejemplo:

En el síndrome de Down, los individuos tienen un cromosoma de más en el par 21 (tienen 47 cromosomas en total). Estas personas tienen ciertos rasgos específicos, discapacidad intelectual y también pueden verse afectados el corazón, los ojos, los oídos y la tiroides. Otros ejemplos de anomalías cromosómicas: Trisomia 13 (Síndrome de Patau), Trisomia 18 (Síndrome de Edwards), Monosomía del X (45, X) o Síndrome de Turner, o el Sindrome de Klinefelter (47, XXY).

Entonces: Son ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS, aquellas que SE DEBEN A ALTERACIONES EN EL NÚMERO O EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. Las alteraciones cromosómicas pueden ocurrir por primera vez en una persona, o pueden estar presentes en sus padres balanceadas (sin expresión) o desbalanceadas y trasmitirse a la descendencia.

Las enfermedades monogénicas son aquellas que están causadas por la alteración (mutación) en un solo gen principal. Siguiendo con el ejemplo de la biblioteca, en ese caso, los libros de la biblioteca están correctos en número y forma, pero al interior de sus capítulos, alguna de las palabras está mal escrita. Estas alteraciones en las palabras (mutaciones) pueden haberse heredado de mamá, de papá o de ambos. A veces, las mutaciones ocurren por primera vez en un bebé sin antecedentes familiares para esa enfermedad, entonces decimos que son nuevas o “de novo”.

Por ejemplo:

La acondroplasia o enanismo simple es una condición que está determinada por la alteración a nivel de un solo gen. Las personas que la sufren son personas cuyos huesos de las piernas y los brazos crecen menos de lo habitual. Son personas que pueden llevar una vida normal pero el diagnóstico nos permite reconocer y cuidarlos de las complicaciones a las que pueden estar expuestos por su condición genética. Otros ejemplos de etiología génica: Fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa, neurofibromatosis, Sindrome de Noonan, poliquistosis renal o la esclerosis tuberosa.

Entonces: Son ENFERMEDADES MONOGÉNICAS aquellas causadas por la ALTERACIÓN O MUTACIÓN DE UN SOLO GEN PRINCIPAL. Las alteraciones monogénicas heredadas son aquellas que también están presentes en los padres y son alteraciones monogénicas “de novo”, aquellas que se originan por primera vez en una persona en forma espontánea. En caso de las enfermedades recesivas, la persona afectada recibe el alelo anormal de cada progenitor, siendo ambos padres portadores asintomáticos.

Anomalías congénitas de causa mixta o multifactorial

La información genética no es todo. Una persona desarrollará ciertas enfermedades no sólo a causa de su información genética sino también según la presencia de ciertos factores que llamamos -de modo general- ambientales. Esto es especialmente evidente en este tipo de anomalías donde intervienen varios pares de genes ubicados en diferentes locus formando una red de interacciones muy sensible a los factores ambientales. El ambiente incluye, por ejemplo, lo que las personas comen, sus hábitos (como fumar o consumir alcohol), si tienen acceso a agua potable, si descansan lo suficiente o si están expuestos a contaminantes en su trabajo o vivienda, las bacterias, los virus, la ingesta vitamínica, los medicamentos, entre otros factores.

[LOS GENES NO TRABAJAN SOLOS, INTERACTÚAN CON EL AMBIENTE.]

En las anomalías congénitas mutifactoriales el componente genético está dado por múltiples genes cuyas variantes en sumatoria dan un fondo de predisposición o susceptibilidad genética que, en interacción con factores del medio ambiente, determinan la ocurrencia de ciertas enfermedades. Los científicos han estudiado en las plantas y los animales cómo el ambiente influye en el desarrollo. En el caso de las plantas, por ejemplo, un suelo abonado y con buenas condiciones de luz y temperatura acelera el desarrollo. Dos ejemplares de plantas idénticos genéticamente, desarrollan hojas más anchas y tallos más largos si se cultivan en las condiciones benignas de un valle que si se siembran en la alta montaña. Lo mismo ocurre en los seres humanos. Una persona puede heredar los genes para ser alto, pero si no se alimenta bien no alcanzará la estatura que hubiera logrado si se hubiera nutrido adecuadamente. Estas variaciones nos permiten incluir una nueva categoría dentro de las anomalías de causa genética, donde es posible clasificar gran cantidad de anomalías congénitas de origen multifactorial o mixto. La mayoría de las anomalías congénitas parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. Se producen por la acción conjunta de diferentes genes que, interactúan entre sí y determinan cierta predisposición para padecer la enfermedad. Estos genes de predisposición se expresan sólo si están presentes también algunos factores ambientales desencadenantes, que hacen que el efecto genético se manifieste.

Ejemplos de este tipo de herencia multifactorial son malformaciones de los recién nacidos tales como:

• Las fisuras de labio y paladar, que se deben a ciertos genes de predisposición que están muy estudiados, pero, que se expresan con mayor probabilidad si la mujer fuma durante el embarazo.

• La displasia/luxación de cadera, que se deben a genes de predisposición, pero el riesgo de que se produzca aumenta si el bebé al momento de nacer esta “sentado” en la pelvis (en presentación podálica), en vez de estar “de cabeza”.

• Los defectos del tubo neural como la espina bífida, ya que algunos genes confieren cierta susceptibilidad, especialmente cuando la dieta de la mujer no es suficientemente rica en ácido fólico.

Anomalías congénitas de causa predominantemente ambiental

Las anomalías congénitas también pueden ser de causa predominantemente ambiental, cuando esto sucede, se dice que estuvieron presentes agentes ambientales llamados teratogénicos. Los agentes ambientales teratogénicos más frecuentes que pueden producir anomalías congénitas si la madre se expone durante el embarazo son:

• el uso de drogas

• el consumo de alcohol

• el hábito de fumar

• la presencia de ciertas enfermedades crónicas en la madre (por ejemplo: diabetes)

• el consumo de ciertos medicamentos paratratar problemas de salud de la madre (como por ejemplo:anticonvulsivantes, varios inmunosupresores)

• algunas infecciones como la rubéola, la varicela, el citomegalovirus y la toxoplasmosis, si son contraídas durante el embarazo

• otros factores, como por ejemplo: la fiebre alta o radiaciones ionizantes a altas dosis.

Todos ellos aumentan el riesgo de anomalías congénitas. El uso de medicamentos durante la gestación, en especial durante las primeras semanas de embarazo puede afectar al embrión en desarrollo. Medicamentos tales como la talidomida-que ocasionalmente se usa para el tratamiento de la lepra y el ácido retinoico -empleado frecuentemente para el tratamiento del acné- deben ser completamente evitados durante el embarazo. Es responsabilidad de todos los trabajadores de la salud, prescribir medidas anticonceptivas adecuadas preferentemente dos métodos anticonceptivos para la paciente durante los tratamientos con fármacos teratogénicos y explicar los riesgos asociados al mismo. Cuando se trata de medicamentos que están indicados por problemas de salud de la madre, el médico debe analizar si son mayores los beneficios o los riesgos de consumirlos durante el embarazo, o si es necesario reemplazar un medicamento por otro.

En el siguiente video encontraras de forma resumida explicación para esta lectura.

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