6. Mutaciones en el ADN

Mutaciones en el ADN
¿Cómo ocurren las mutaciones?
Nada es perfecto, ni siquiera el ADN de tus células. Los cambios en la secuencia de bases del ADN suele dar por resultado un gen defectuoso, lo que se llama una mutación. En la mayor parte de las células, las mutaciones se reducen al mínimo por la replicación extremadamente precisa del ADN, la “revisión de originales” del ADN recién sintetizado y la reparación de todos los cambios
 del ADN que puedan ocurrir aun cuando no se replica el ADN.

La replicación precisa y la revisión producen ADN casi sin errores.
La especificidad de los enlaces de hidrógeno entre pares de bases complementarias hace que la replicación del ADN sea muy exacta. La ADN polimerasa incorpora bases incorrectas aproximadamente una vez en cada mil a 100 mil pares de bases; sin embargo, las hebras completas de ADN contienen apenas alrededor de un error cada 100 a mil millones de pares de bases (en los seres humanos, es menos de uno por cromosoma por replicación). Esta tasa de error fenomenalmente baja es obra de una variedad de enzimas de reparación del ADN que revisan cada hebra hija durante y después de la síntesis. Por ejemplo, algunas formas de ADN polimerasa  reconocen un error en el emparejamiento de una base cuando se comete. Este tipo de ADN polimerasa se detiene, corrige el error y continúa con la síntesis del ADN.

Los errores pueden ocurrir
Pese a esta sorprendente exactitud, ni los seres humanos ni otros organismos tienen ADN exento de errores. Además de los raros errores cometidos durante la replicación normal del ADN, diversas condiciones ambientales pueden dañar el ADN. Por ejemplo, ciertos compuestos químicos (como los que conforman el humo del cigarro) y algunas formas de radiación (como los rayos ultravioleta de la luz solar y los rayos X) aumentan la frecuencia de errores en el emparejamiento de las bases durante la replicación o aun inducen cambios en la composición del ADN entre replicaciones. Casi todos estos cambios en la secuencia del ADN los arreglan enzimas reparadoras de las células. Sin embargo, es inevitable que queden algunos.

Las mutaciones van de cambios en pares de nucleótidos simples a desplazamientos de grandes piezas de cromosomas

En la replicación, ocasionalmente no concuerda un par de bases. Por lo general, las enzimas de reparación reconocen el desajuste, cortan el nucleótido equivocado y lo sustituyen con un nucleótido que lleva una base complementaria. Sin embargo, a veces, las enzimas reemplazan el nucleótido original en lugar del equivocado. El par de bases que se produce es complementario, pero es incorrecto. Estas sustituciones de nucleótidos también se llaman mutaciones puntuales porque cambian nucleótidos individuales de la secuencia del ADN (FIGURA 11-8a). Ocurre una mutación por inserción cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice de ADN (FIGURA 11-8b). Se produce una mutación por supresión cuando se eliminan uno o más pares de nucleótidos de la doble hélice (FIGURA 11-8c). También ocurre que se reorganicen secciones de un cromosoma con tamaño variable de un único nucleótido a secciones enormes del ADN. Ocurre una inversión cuando una sección de ADN se corta de un cromosoma, se invierte y se reinserta en el espacio (FIGURA 11-8d). Por último, hay una translocación cuando se remueve un segmento de ADN, por lo regular muy grande, de un cromosoma y se inserta en otro (FIGURA 11-8e).

En el siguiente video encontrara información acerca de esta lección